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我國(guó)科學(xué)家找到影響臉型的DNA

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日期:2022-12-22 18:20:59    來(lái)源:科技日?qǐng)?bào)    


(資料圖片僅供參考)

科技日?qǐng)?bào)記者 陸成寬

長(zhǎng)什么樣,這些基因決定!22日,記者從中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所獲悉,來(lái)自該所等單位的研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS,并利用該方法分析了人類78個(gè)面部形態(tài)表型,發(fā)現(xiàn)了17個(gè)影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然·通訊》雜志。

全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)是研究人類復(fù)雜表型遺傳因素的有效方法。目前,科學(xué)家已應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點(diǎn)。“然而,由于無(wú)法同時(shí)分析多個(gè)表型,標(biāo)準(zhǔn)的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點(diǎn)。”論文通訊作者、中科院北京基因組研究所研究員劉凡說(shuō),“為此,我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS。”

人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關(guān)聯(lián)的復(fù)雜表型。研究人員應(yīng)用C-GWAS分析了78個(gè)面部形態(tài)表型。結(jié)果顯示,C-GWAS的遺傳位點(diǎn)檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍,并發(fā)現(xiàn)了17個(gè)影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。

通過(guò)進(jìn)一步的驗(yàn)證分析和功能基因組學(xué)分析,研究人員展示了C-GWAS的結(jié)果比傳統(tǒng)方法的結(jié)果具有更高的遺傳多效性。“這顯著提升了臉型的遺傳解釋度,并且挖掘出來(lái)的基因具有更明確的生物發(fā)育學(xué)功能,表明C-GWAS在解析多維復(fù)雜表型遺傳結(jié)構(gòu)中的優(yōu)勢(shì)。”劉凡強(qiáng)調(diào)。

“從現(xiàn)有結(jié)果看,C-GWAS是一種能夠?qū)Χ啾硇虶WAS匯總數(shù)據(jù)進(jìn)行集成分析的高效算法,對(duì)遺傳多效性高度敏感,并且在復(fù)雜場(chǎng)景下有很強(qiáng)的穩(wěn)定性。”劉凡說(shuō),C-GWAS對(duì)人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點(diǎn)和功能性基因,加深了對(duì)臉型遺傳結(jié)構(gòu)的理解,未來(lái)C-GWAS將被用于解析更高維復(fù)雜表型的遺傳結(jié)構(gòu),為人類表型組間共享遺傳因素網(wǎng)絡(luò)的描繪提供技術(shù)支持。

(圖片由受訪者提供)

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